Bisnis.com, JAKARTA - Pengobatan bagi anak-anak yang mengidap mukopolisakaridosis (MPS) II, yang juga dikenal dengan sindrom Hunter, akan tersedia untuk pertama kali di dunia saat diluncurkan di Jepang pada Senin (26/04/2021).
Mukopolisakaridosis atau sindrom Hunter adalah gangguan metabolisme yang disebabkan oleh tidak adanya atau tidak berfungsinya enzim lisosom yang diperlukan untuk memecah molekul glikosaminoglikan.
Memberikan enzim itu kepada para pasien dapat membantu mengurangi kecepatan perkembangan penyakit tersebut. Namun, hingga saat ini belum memungkinkan untuk memberikan enzim ini ke otak dan menekan perlambatan perkembangan otak.
NHK melansir Dokter Okuyama Torayuki dari Pusat Nasional Kesehatan dan Perkembangan Anak dan timnya menemukan pengobatan untuk memperlambat perkembangan penyakit itu.
Pengobatan baru tersebut menggunakan sebuah alat khusus untuk mengirim enzim tersebut ke otak.
Orang tua dari seorang anak laki-laki berusia 7 tahun yang mengikuti uji coba klinis itu mengatakan mereka tidak dapat melakukan apa-apa selain menyaksikan kondisi anaknya memburuk. Mereka mengatakan kini ia membaik dan dapat menyebutkan namanya sendiri.
MPS II merupakan penyakit yang disebabkan oleh kekurangan enzim dan berdampak pada perkembangan fisik dan mental anak yang mengidapnya. Diperkirakan terdapat 150 orang atau lebih yang menderita penyakit ini di Jepang.
Beberapa gejala penyakit langka itu, yakni Kemunduran perkembangan. Misalnya, anak sudah bisa berjalan tiba-tiba jadi tidak bisa karena penyebab yang tidak jelas.
Selain itu, bisa juga bayi sehat tiba-tiba tidak sadar atau koma Keterlambatan perkembangan tanpa faktor risiko. Misalnya, perubahan wajah atau tulang gangguan darah, hati, ginjal, atau jantung yang tidak tuntas tanpa penyebab yang jelas punya riwayat penyakit serupa pada saudara kandung atau keluarga lainnya.
