Bisnis.com, JAKARTA – Spinal muscular atrofi, adalah penyakit yang menyerang otot tulang belakang dan menyebabkannya melemah. Penyakit ini merupakan salah satu penyakit turunan yang bisa mempengaruhi bayi dan anak-anak, serta bisa berkembang pada usia dewasa.
Dilansir dari clevelandclinic dan NHS, spinal muscular atrofi bisa menyebabkan seseorang kehilangan neuron motoric, jenis saraf yang ada di sumsum tulang belakang, dengan fungsi mengontrol gerakan otot.
Ketika kehilangan neuron motorik, otot tidak akan menerima sinyal saraf yang membuat otot tersebut bergerak. Selain itu, spinal muscular atrofi juga menyebabkan otot-otot tertentu menjadi lebih kecil serta lemah, hal ini akibat dari jarangnya otot-otot tersebut digunakan.
Penyebab spinal muscular atrofi
Seseorang bisa terkena spinal muscular atrofi jika mewarisi dua Salinan gen survival motor neuron 1 atau SMN1 yang hilang ataupun rusak karena bermutasi. Dua Salinan ini didapatkan dari ibu dan ayah. Orang yang baru terdeteksi mengalami spinal muscular atrofi setelah dewasa biasanya hanya mewarisi satu gen ini dan tidak mengetahuinya.
Gen SMN1 yang sehat umumnya menghasilkan protein SMN. Protein ini dibutuhkan oleh neuron motorik untuk menjalankan fungsinya dengan baik serta bertahan hidup. Maka neuron motorik dapat mati, jika tidak mendapat cukup protein SMN.
Hal ini kemudian menyebabkan otak tidak bisa mengontrol berbagai Gerakan, seperti Gerakan di kepala, leher lengan serta kaki.
Gejala spinal muscular atrofi
Secara umum, orang dengan spinal muscular atrofi akan mengalami kehilangan control pada otot, gerakan ataupun kekuatan secara progresif. Hal ini juga dapat memburuk seiring bertambahnya usia. Biasanya gejala kelemahan otot ini mempengaruhi otot-otot yang berada di dekat batang tubuh juga leher.
Orang dengan penyakit ini juga biasa mengalami masalah tulang dan persendian seperti skoliosis, mengalami gemetar atau berkedut pada otot, lengan dan kaki lemah, kesulitan duduk, merangkak, serta berjalan, kesulitan menelan juga kesulitan bernafas. Meskipun demikian, spinal muscular atrofi tidak membuat kecerdasan seseorang terganggu.
Pengobatan spinal muscular atrofi
Sejauh ini, belum ada obat yang dapat mengobati spinal muscular atrofi secara menyeluruh, namun dokter akan menyarankan melakukan perawatan yang bisa mengatasi berbagai gejala yang timbul akibat penyakit ini.
Berbagai perawatan profesional bisa menjadi alternatif dalam perawatan spinal muscular atrofi, seperti terapi okupasi, terapi bicara dan bahasa, menemui dokter spesialis serta melakukan fisioterapi. Perawatan ini bergantung pada jenis spinal muscular atrofi serta bagaimana gejala yang dialami.
Untuk anak-anak di bawah umur dua tahun, ada terapi yang bertujuan untuk menggantikan gen SMN1 yang hilang ataupun rusak, dengan gen yang berfungsi. Terapi ini adalah terapi penggantian gen. Caranya dengan infus satu kali intravena (IV) obat onamsemnogene abepatvovec-xioi atau (Zolgensma).
Lalu, ada terapi pengubah penyakit dengan menyuntikan obat risdaplam atau Evysdi, untuk perawatan spinal muscular atrofi pada orang dewasa dan bayi di atas dua bulan. Caranya dengan mengonsumsinya setiap hari.
Lalu terapi pengubah penyakit juga termasuk perawatan untuk anak berusia dua hingga 12 tahun, perawatan spinal muscular atrofi dengan menggunakan obat yang merangsang produksi protein SMN. Obatnya bernama Nurinersen atau Spinraza. Caranya dengan menyuntikkan obat tersebut pada ruang di sekitar kanal tulang belakang.
