Faktor V Leiden & Mutasi Gen
- Faktor V Leiden
Merupakan gangguan pembekuan darah terutama di vena dalam yang diwariskan karena mutasi protein faktor V darah.
Kebanyakan orang, protein yang disebut protein C teraktivasi mengatur aktivitas faktor pembekuan yang disebut faktor V. Namun pada kondisi gangguan ini, protein C tidak dapat mengatur aktivitas faktor V tersebut, yang mengakibatkan darah menjadi kental dan risiko pembekuan darah.
Gejala pertama dari penyakit ini ditemukannya gumpalan darah dalam tes. Jika gumpalan terbentuk di vena dalam, dapat didiagnosis Deep Vein Thrombosis (DVT), sedangkan jika gumpalan pecah dan menyebar sehingga memblokir pembuluh darah yang memasok darah ke paru-paru, itu disebut emboli paru.
- Mutasi gen protrombin 20210A
Orang dengan mutasi gen ini memiliki terlalu banyak faktor pembekuan darah II, yang disebut juga sebagai protrombin. Protrombin adalah salah satu faktor yang memungkinkan darah untuk membeku dengan benar namun jika terlalu banyak protrombin dapat meningkatkan risiko pembentukan gumpalan.
Menurut National Blood Clot Alliance, mutasi ini memengaruhi 2-4 persen orang AS keturunan Eropa dan sekitar 0,4 persen orang Afrika-Amerika.
Darah kental seringnya tidak menimbulkan gejala, namun tanda pertama yang dapat diperhatikan ketika adanya gumpalan darah. Berikut beberapa gejala yang timbul dan memungkinkan untuk segera dilakukan tes:
- Berkembangnya gumpalan darah yang tidak diketahui asalnya
- Mengalami pembekuan darah berulang
- Mengalami keguguran berulang
- Memiliki riwayat keluarga dengan penyakit serupa
Dengan melakukan tes, dokter dapat menilai tingkat risiko yang memungkinkan terjadi dari beberapa kondisi medis yang berkaitan dengan darah kental.
