Bagian 2
6. Methemoglobinemia
Juga dikenal sebagai kelainan kulit biru, Methemoglobinemia terjadi ketika peningkatan kadar methemoglobin memengaruhi bagaimana oksigen dan besi bekerja dalam darah. Hal ini mengakibatkan berkurangnya kemampuan sel darah merah untuk melepaskan oksigen ke jaringan dan dapat menyebabkan kejang, kelainan pada jantung, dan kematian dini.
Pada tahun 1943 kejadian pertama Methemoglobinemia dilaporkan di Inggris, di mana 2 anggota keluarga didiagnosis dengan kondisi tersebut, namun menjadi terkenal ketika ditemukan bahwa sebuah keluarga di Kentucky telah mewariskan sifat-sifat genetik melalui sejarah 200 tahun mereka.
7. Morgellon
Penyakit kulit yang tidak dapat dijelaskan yang beberapa ahli percaya adalah psikosomatik adalah Morgellons, yang melibatkan rambut hitam atau serat aneh pada atau di bawah kulit, disertai dengan sensasi kulit yang menyakitkan.
Komunitas pinggiran seperti alien dan penggemar UFO percaya kondisi tersebut terkait dengan aktivitas luar angkasa, meskipun diyakini disebabkan oleh masalah yang berkaitan dengan kecemasan dan gangguan psikologis.
Kondisi yang tidak berhubungan dengan rambut hitam pertama kali disebutkan pada tahun 1600-an di Prancis. Pada tahun 2001 seorang ibu dari Pennsylvania menamai penyakit itu setelah mengetahui bahwa putranya yang masih kecil menderita kondisi tersebut, tetapi para dokter percaya bahwa dia sendiri menderita suatu kondisi yang dikenal sebagai Sindrom Munchausen oleh Proxy, di mana orang tua memalsukan penyakit pada anak-anak mereka untuk mendapatkan perhatian dari praktisi medis.
8. Fibrodysplasia ossificans progresif (FOP)– Penyakit Stoneman
Almarhum Dr. Victor McKusick dari Fakultas Kedokteran Universitas Johns Hopkins secara resmi menamai penyakit ini pada tahun 1970-an.
Juga dikenal sebagai FOP, Penyakit Stoneman sangat langka dan disebabkan oleh mutasi pada sistem perbaikan tubuh yang menyebabkan otot, ligamen, dan tendon mengeras secara spontan (atau setelah jaringan fibrosa rusak), mengakibatkan sendi yang membeku secara permanen.
9. Kuru
Penyakit ini ditemukan hanya di daerah terpencil New Guinea di antara suku Fore dan terkait erat dengan penyakit sapi gila.
Kuru disebabkan oleh prion, yaitu protein yang mendorong pembentukan jaringan otak abnormal yang mengakibatkan kerusakan otak permanen. Penyakit ini 100 persen mematikan, itu disebabkan oleh konsumsi otak manusia yang mengandung infeksi.
Suku Fore mempraktikkan kanibalisme sebelum tahun 1950-an untuk melestarikan arwah orang mati, tetapi sekarang dilarang. Tidak ada pengobatan untuk Kuru, selain tindakan pencegahan untuk tidak melakukan kanibalisme.
10. Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS)
Ada berbagai bentuk Progeria, namun bentuk klasiknya disebut Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, dinamai dari 2 dokter Inggris yang pertama kali menggambarkannya: Dr. Jonathan Hutchinson pada tahun 1886 dan Dr. Hastings Gilford pada tahun 1897.
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik fatal yang mengakibatkan penuaan cepat, dimulai pada masa kanak-kanak. Harapan hidup rata-rata pada 13 tahun, dengan sekitar 100 kasus terdokumentasi di mana pasien hidup sampai usia dua puluhan.
