Jenis, Gejala dan Penyebab SMA
Terdapat empat jenis penyakit SMA, yakni:
Tipe 1
Jenis ini disebutkan menjadi yang paling berat dan muncul pada usia anak di bawah 6 bulan. Bayi-bayi yang menderita tipe ini umumnya tidak akan pernah bisa duduk karena jumlah protein SMN-nya tidak bisa mendukung ototnya untuk duduk.
Selain itu, penderita tipe ini juga mungkin memiliki lengan dan kaki yang terkulai serta gangguan menelan.
Tipe 2
Tipe kedua adalah tipe yang lebih ringan dibanding tipe 1 dan paling banyak ditemukan di Indonesia.
Jenis ini umumnya muncul pada anak usia 6-18 bulan. Anak-anak yang mengalami SMA tipe 2 ini bisa duduk walau tidak sempurna, tetapi tidak akan pernah bisa berdiri kecuali jika diterapi.
Tipe 3
SMA tipe 3 muncul pada anak di atas usia 18 bulan dan jadi yang paling ringan, dibanding tipe 2.
Anak-anak penderita SMA tipe 3 ini pada umumnya masih bisa beraktifitas seperti biasa. Mereka bisa duduk, berdiri, serta berjalan.
Namun sayangnya penderita tipe 3 ini akan merasa lemah dan terkadang masih membutuhkan alat bantu gerak.
Tipe 4
Lalu tipe 4 adalah tipe yang paling ringan dan biasanya tidak muncul di usia anak-anak.
Tipe ini biasa muncul di usia dewasa. Penderita dapat beraktifitas seperti biasa, namun hanya merasa lemah.
Gejala
- Tangan dan kaki lemah
- Masalah gerakan, seperti kesulitan duduk, merangkak atau berjalan
- Otot berkedut atau gemetar
- Masalah tulang dan persendian, seperti tulang belakang yang melengkung tidak biasa (skoliosis)
- Susah menelan
- Kesulitan bernapas
Penyebab
SMA pada umumnya disebabkan oleh mutasi genetik. Biasanya, penyakit ini muncul karena faktor keturunan.
Penyakit ini juga bisa muncul karena adanya kekurangan protein survival of motor neuron (SMN).
Neuron motorik merupakan sel saraf di sumsum tulang belakang yang bertanggung jawab untuk mengirimkan sinyal ke otot.
SMA dapat terjadi karena adanya mutasi pada gen bernama SMN1. Kekurangan protein SMN menyebabkan kematian motor neuron. Tanpa motor neuron, maka ada koneksi yang hilang antara otak dengan otot gerak.
