Bayi baru lahir
Health

Gejala dan Penyebab Sindrom Cloves, Penyakit Langka yang Menyerang Anak-anak

Mia Chitra Dinisari
Minggu, 3 Agustus 2025 - 09:10
Bagikan

Bisnis.com, JAKARTA - Tanggal 3 Agustus diperingati sebagai hari kesadaran sindrom cloves.

Sindrom ini mempengaruhi sekitar 150 orang di seluruh dunia.

Dilansir dari texaschildren.org, sindrom CLOVES adalah kondisi yang sangat langka. Sindrom ini merupakan kelainan bawaan sejak lahir. Kelainan ini menyebabkan kelainan pada pembuluh darah, kulit, tulang belakang, sendi, dan tulang.

CLOVES adalah singkatan dari Congenital Lipomatous Assymetric Overgrowth , Vascular Malformations , Epidermal Nevi, dan Skeletal and Spinal Anomalies. Kondisi ini serupa dengan hiperplasia fibroadiposa (FH) dengan pertumbuhan pembuluh darah yang lebih menonjol, nevi (tahi lalat), serta masalah tulang dan tulang belakang.

Kondisi ini dapat terlihat pada USG prenatal atau saat lahir. Kondisi ini juga dapat berkembang seiring waktu. Mungkin terdapat masalah yang mengancam jiwa akibat pertumbuhan berlebih yang menekan organ vital atau karena peningkatan pertumbuhan pembuluh darah yang dapat menyebabkan gagal jantung.

Penyebab, faktor risiko, dan gejala

Sindrom Cloves disebabkan oleh mutasi pada gen PIK3CA selama perkembangan awal embrio di dalam rahim.

Gejalanya dapat sangat bervariasi antara satu anak dengan anak lainnya, sehingga sindrom ini sulit didiagnosis. Gejala-gejala ini selalu muncul sejak lahir, tetapi mungkin tidak langsung terlihat.

Secara umum, berikut gejalanya

  • Massa lemak di badan mereka (torso)
  • Kelainan pembuluh darah
  • Kelainan kulit seperti skoliosis atau sumsum tulang belakang yang terikat (jaringan melekat pada sumsum tulang belakang sehingga tidak dapat bergerak bebas di dalam kanal tulang belakang)
  • Pertumbuhan berlebih atau kelainan pada lengan, tangan, kaki atau telapak kaki
  • Kelengkungan tulang belakang (skoliosis atau masalah tulang belakang lainnya)

Gejala yang kurang umum:

  • Masalah pada sendi lutut atau pinggul
  • Ginjal yang ukurannya luar biasa kecil atau tidak sama ukurannya

Semakin cepat seorang anak dengan sindrom CLOVES didiagnosis dan pengobatan dimulai, semakin baik prospek umumnya.

Cara diagnosa Sindrom Cloves

  • Dapatkan riwayat medis dan keluarga
  • Lakukan pemeriksaan medis
  • Jadwalkan tes pencitraan seperti:MRI (Pencitraan Resonansi Magnetik)
  • Pemindaian Tomografi Terkomputasi (CT)
  • USG dan​
  • Radiografi (Sinar X) dan fluoroskopi

Perawatan dan pengobatan

Karena sindrom CLOVES dapat memengaruhi banyak bagian tubuh yang berbeda, penting untuk melakukan pengobatan secara multidisiplin.

  • Skleroterapi. Perawatan ini melibatkan penyuntikan larutan langsung ke dalam massa vena untuk mengecilkannya.
  • Embolisasi. Prosedur ini memblokir pembuluh darah atau saluran vaskular malformasi.
  • Operasi pengurangan massa.  Prosedur ini membuang sebagian jaringan agar terapi selanjutnya dengan obat-obatan, radiasi, atau tindakan lain menjadi lebih efektif.
  • Mengatasi masalah tulang belakang, tulang, sendi dan ginjal
Bagikan

Artikel Terkait

Berita Lainnya

Berita Terkini

Nyaman tanpa iklan. Langganan BisnisPro

Nyaman tanpa iklan. Langganan BisnisPro

Terpopuler

Nyaman tanpa iklan. Langganan BisnisPro

Rekomendasi Kami

Nyaman tanpa iklan. Langganan BisnisPro