Bisnis.com, JAKARTA - Hari Thalasemia diperingati setiap tanggal 8 Mei sebagai himbauan kepada seluruh orang di dunia agar lebih waspada terhadap penyakit berbahaya ini.
Dilansir dari thalassemia.org.cy dan pacehospital.com, Rabu (8/5/20204) thalassemia merupakan kelainan resesif autosomal yang diturunkan secara genetik dari orang tua.
Diperkirakan sudah ada 100 juta orang di dunia yang membawa gen penyakit ini dan lebih dari 300 bayi yang lahir setiap tahunnya menderita penyakit thalasemia.
Melihat banyaknya kasus yang terjadi, maka Hari Thalasemia 2024 mengusung tema Empowering Lives, Embracing Progress: Equitable and Accessible Thalassaemia Treatment for All. Tujuannya untuk memastikan semua penderita thalasemia bisa menerima akses kesehatan yang sama, meskipun memiliki keadaan ekonomi sulit.
Anda wajib mengetahui gejala dan jenis penyakit thalasemia, agar bisa meminimalkan risiko komplikasi dikemudian hari.
Kenali Gejala Thalasemia
Dilansir dari verywellhealth.com, kebanyakan penderita thalasemia mengalami masalah kesehatan beberapa bulan setelah lahir. Namun, dalam kasus yang ringan gejalanya sulit diidentifikasi sampai masa anak-anak atau dewasa.
1. Kelelahan
2. Kelemahan
3. Sesak napas
4. Detak jantung cepat
5. Kulit pucat
6. Pusing dan pingsan
7. Sakit kepala
8. Kesulitan berkonsentrasi
9. Kram kaki
Berikut Gejala Thalasemia Pada Anak
1. Kulit pucat
2. Penyakit kuning (menguningnya kulit dan bagian putih mata)
3. Pembesaran limpa atau hati
4. Urine berwarna gelap
5. Nafsu makan menurun
6. Cacat intelektual atau perkembangan
7. Perubahan pada tulang wajah
Jenis-jenis Thalassemia
1. Alfa Thalasemia
Alfa thalasemia adalah kelainan darah bawaan dimana tubuh tidak memproduksi globin alfa dalam jumlah yang banyak. Kondisi ini mempengaruhi dua gen yang berdekatan yakni HBA1 dan HBA2 pada satu kromosom.
Jenis alfa biasanya terjadi ketika anak memperoleh satu kromosom dari orang tuanya. Selain itu, faktor lain seperti mengidap kanker sel pembentuk darah dan sindrom myelodysplastic bisa memicu perkembangan thalassemia jenis alfa.
Berikut Jenis Alfa Thalasemia
- Alpha-thalassemia minor (trait): terjadi akibat adanya penghapusan dua gen dan penderita sulit mengidentifikasi gejala jenis ini
- Alpha-thalassemia intermedia (deletional HbH disease): terjadi akibat adanya penghapusan tiga gen, biasanya penderita mengalami gejala ringan
- Non-deletional HbH disease (constant spring): terjadi akibat berkurangnya produksi alfa globin dan penderita bisa mengalami gejala yang parah
- Alpha-thalassemia major (Hb Bart’s hydrops fetalis): terjadi akibat adanya penghapusan gen. Para penderita bisa mengalami gejala parah dan berakibat fatal selama kehamilan atau setelah kelahiran
2. Beta Thalassemia
Jenis beta thalasemia terjadi akibat kelainan darah bawaan dimana tubuh tidak menghasilkan beta globin sebanyak yang dibutuhkan. Globin beta merupakan bahan penyusun hemoglobin, yakni bagian sel darah merah (RBC) yang membawa oksigen ke seluruh tubuh.
Berikut Jenis Beta Thalassemia
- Beta-thalassemia minor (trait): terjadi akibat adanya kerusakan pada satu gen dan penderita sulit mengidentifikasi apabila terkena jenis ini
- Beta-thalassemia intermedia: terjadi akibat adanya kerusakan pada dua gen dan penderita bisa mengalami gejala ringan
- Beta-thalassemia major (Cooley's anemia): terjadi ketika dua gen mengalami kerusakan dan penderita mengalami gejala cukup parah
- Dominant beta-thalassemia: jenis ini cukup langka, terjadi apabila salah satu gen mengalami kerusakan dan penderita mengalami gejala ringan hingga sedang
Pencegahan Thalasemia
Meskipun thalasemia tidak bisa dicegah, tetapi beberapa tindakan bisa menurunkan risiko penyakit ini pada bayi baru lahir.
1. Tes genetik orang tua untuk mengetahui adanya gen thalassemia
2. Skrining pranatal
3. Diagnosis genetik praimplantasi
4. Memberikan edukasi tentang thalasemia (Nur Afifah Azahra Aulia)
