Bisnis.com, JAKARTA - Thalasemia adalah kelainan darah genetik yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memproduksi hemoglobin, protein penting dalam sel darah merah yang bertanggung jawab membawa oksigen ke seluruh tubuh.
Kondisi ini dapat bervariasi tingkat keparahannya, mulai dari kasus ringan yang memerlukan intervensi minimal hingga bentuk parah yang memerlukan perawatan dan perhatian medis rutin.
Ada dua tipe utama thalassemia: thalassemia alfa dan thalassemia beta, masing-masing dengan subtipe yang berbeda.
Pada Thalassemia Alfa terdapat masalah pada produksi rantai globin alfa, salah satu dari dua jenis rantai protein penyusun hemoglobin.
Thalassemia alfa mempunyai empat subtipe, masing-masing mewakili kombinasi berbeda dari gen yang terpengaruh: pembawa diam, sifat thalassemia alfa, penyakit hemoglobin H, dan hidrops janin Bart.
Pada Thalassemia Beta terjadi mutasi pada gen beta globin. Ada tiga subtipe utama talasemia beta: talasemia beta minor (atau talasemia beta sifat), talasemia beta intermedia, dan talasemia beta mayor (juga dikenal sebagai anemia Cooley).
Gejala Thalassemia
Tingkat keparahan gejala thalassemia bergantung pada jenis dan luasnya mutasi gen. Gejala umum thalassemia meliputi:
1. Anemia
Gejala khas thalassemia adalah anemia, yang diakibatkan oleh berkurangnya kemampuan darah untuk membawa oksigen. Anemia dapat menyebabkan kelelahan, kelemahan, dan pucat.
2. Masalah pertumbuhan dan perkembangan
Anak-anak dengan thalassemia berat mungkin mengalami keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan.
3. Kelainan bentuk tulang
Dalam kasus yang parah, thalassemia dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang, terutama pada wajah dan tengkorak.
4. Pembesaran limpa (Splenomegali)
Limpa bisa membesar karena kerusakan sel darah merah yang berlebihan.
5. Penyakit kuning
Kerusakan sel darah merah dapat menyebabkan penumpukan bilirubin, sehingga menyebabkan penyakit kuning (kulit dan mata menguning).
6. Kelelahan dan kelemahan
Penderita thalassemia sering mengalami kelelahan, kelemahan, dan sesak napas karena berkurangnya kapasitas membawa oksigen dalam darahnya.
7. Kelebihan zat besi
Transfusi darah berulang kali, yang seringkali diperlukan pada kasus thalassemia yang parah, dapat menyebabkan kelebihan zat besi dalam tubuh, sehingga menyebabkan kerusakan organ.
Metode Pengobatan Thalassemia
Penatalaksanaan talasemia biasanya bergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisinya. Pilihan pengobatan berkisar dari perawatan suportif hingga terapi lebih lanjut. Berikut adalah metode pengobatan utama untuk thalassemia:
1. Transfusi Darah
Individu dengan thalassemia sedang hingga berat seringkali memerlukan transfusi darah secara teratur untuk mempertahankan tingkat hemoglobin yang memadai dan mengurangi gejala anemia. Transfusi ini menyediakan sel darah merah yang sehat dan meningkatkan transportasi oksigen.
2. Terapi Khelasi Besi
Transfusi darah berulang dapat menyebabkan kelebihan zat besi, yang dapat merusak organ vital. Terapi khelasi besi melibatkan penggunaan obat-obatan untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh. Chelator besi yang umum termasuk deferoxamine, deferiprone, dan deferasirox.
3. Suplementasi Asam Folat
Suplemen asam folat sering diresepkan untuk penderita talasemia untuk mendukung produksi sel darah merah yang sehat dan mengurangi beberapa gejala anemia.
4. Transplantasi Sumsum Tulang
Untuk kasus thalassemia yang parah, khususnya thalassemia beta mayor, transplantasi sumsum tulang (juga dikenal sebagai transplantasi sel induk hematopoietik) dapat menjadi pilihan kuratif. Prosedur ini melibatkan penggantian sumsum tulang yang rusak dengan sumsum donor yang sehat.
5. Terapi Gen
Terapi yang muncul, seperti terapi gen, menjanjikan pengobatan talasemia. Terapi gen melibatkan modifikasi sel induk hematopoietik pasien untuk menghasilkan hemoglobin yang sehat. Meskipun masih dalam tahap percobaan, terapi gen menunjukkan potensi sebagai solusi jangka panjang untuk talasemia.
6. Perawatan Suportif
Tindakan perawatan suportif mencakup pemeriksaan rutin dengan penyedia layanan kesehatan, pemantauan kadar zat besi, dan pengelolaan komplikasi seperti splenomegali dan kelainan bentuk tulang.
