Bisnis.com, JAKARTA- Sindrom Joubert mengganggu perkembangan otak dan tubuh, menyebabkan berbagai gejala yang dapat memengaruhi keseimbangan, pernapasan, dan gerakan mata.
Kondisi ini sangat bervariasi, tergantung pada individu, dan membutuhkan perawatan yang khusus serta perhatian medis yang tepat.
Apa itu Sindrom Joubert?
Dilansir dari mycleveland.clinic.org, Senin (17/2/2025) sindrom Joubert adalah kelainan genetik langka yang terjadi ketika bagian otak janin tidak berkembang sebagaimana mestinya. Sindrom ini memiliki banyak subtipe yang menimbulkan gejala berbeda, tetapi biasanya menimbulkan masalah dengan kontrol otot atau tonus otot, pernapasan, dan gerakan mata.
Gejala Sindrom Joubert (JS) meliputi:
Dilansir dari rarediseases.org, Senin (17/2/2025) berikut adalah gejala Sindrom Joubert:
1. Keterlambatan dalam bergerak
2. Kesulitan mengontrol otot
3. Masalah pernapasan
4. Gerakan mata dan lidah yang tidak biasa
5. Otot yang lemah
6. Masalah kecerdasan
7. Tanda pada pemeriksaan otak
| Baca Juga : Waspada Flu Otak, Efek Parah dari Influenza |
|---|
Selain itu, gejala lain yang kadang muncul adalah:
- Masalah mata
- Jari tangan atau kaki lebih banyak dari biasanya.
- Celah di tengkorak dengan otak yang keluar sedikit.
- Masalah hormon.
Gejala-gejala ini bisa berbeda-beda pada setiap orang dan bisa berubah seiring waktu.
Penyebab Sindrom Joubert (JS)
Dilansir dari osmosis.org, penyebabnya adalah perubahan pada gen tertentu yang memengaruhi struktur dan fungsi silia primer (bagian kecil pada permukaan sel, terutama di otak, hati, dan ginjal).
Silia primer bertanggung jawab untuk menerima sinyal dari lingkungan dan mengatur perkembangan tubuh. JS biasanya diwariskan dengan pola resesif autosomal, artinya seseorang perlu mewarisi dua salinan gen yang rusak (satu dari setiap orang tua) untuk mengalami kondisi ini.
Pada beberapa kasus langka, sindrom ini diwariskan melalui pola resesif terkait-X, yang lebih sering memengaruhi laki-laki. Beberapa gen yang terlibat meliputi CPLANE1, TMEM67, AHI1, dan CC2D2A.
Pengobatan untuk Sindrom Joubert
Pengobatan untuk Sindrom Joubert tergantung pada gejala yang dialami, seperti:
* Bantuan pernapasan (oksigen tambahan atau ventilasi mekanis) jika ada kesulitan bernapas.
* Terapi fisik, terapi bicara, dan terapi okupasi untuk membantu keterlambatan perkembangan.
* Operasi strabismus (mata juling) jika diperlukan.
Pengobatan disesuaikan dengan kondisi masing-masing individu.
Pencegahan untuk Sindrom Joubert
Sindrom Joubert tidak dapat dicegah. Namun, konsultasi dengan ahli genetika atau konselor genetika dapat membantu keluarga memahami risiko genetik dan membuat keputusan yang lebih informasional mengenai kehamilan atau perencanaan keluarga.
Meski Sindrom Joubert tidak dapat dicegah, pengelolaan yang efektif dapat membantu penderita menjalani kehidupan yang lebih baik.
