Bisnis.com, JAKARTA--Mengalami patah-patah tulang sejak umur 1 tahun, tak membuat Diana (30 tahun), warga Jepara yang kini berdomisili di Jakarta patah semangat. Diana baru sadar ia menderita Osteogenesis Imperfecta (OI) akhir-akhir ini ketika para dokter mulai marak menyiarkan tentang OI.
“Waktu saya kecil umur 1 tahun, Oma saya yang menyadari tulang-tulang saya mudah retak dengan bunyi krreekk. Jaman dulu belum ada obat apa-apa, dokter cuma bilang ini patah tulang biasa yang kemudian dioperasi,” katanya kepada Bisnis belum lama ini.
Namun, tambahnya, 18 kali operasi tidak banyak membantu. Hingga kini, Diana tetap duduk di kursi roda ditambah dengan pendengaran yang kian memburuk, ia dapat merespon apa yang dikatakan orang dengan membaca mimik bibir pembicara.
Devano, anak dari Diana yang berumur 3 tahun juga menderita penyakit yang sama. Ia didiagnosis menderita OI ketika masih 5 bulan dalam kandungan. Hingga kini Devano belum dapat berjalan karena mengalami retak tulang kaki kanan sebanyak 14 kali dan retak tulang kaki kiri sebanyak 4 kali.
Jadi apa sebenarnya Osteogenesis Imperfecta (OI)?
Dr. Aman Bhakti Pulungan , Sp.A(K) Kepala Divisi Endokrinologi Dept. IKA FKUI-RSCM menjelaskan, OI adalah penyakit genetik yang menyebabkan tulang mudah patah tanpa adanya penyebab yang jelas. OI dapat menyebabkan kelemahan otot, bentuk gigi yang rusak, tulang belakang yang membungkuk, serta hilangnya pendengaran.
“Saat ini terdapat 64 kasus di Indonesia dengan penyakit OI, mereka memiliki tulang yang rapuh sehingga dapat patah hanya dengan melakukan aktifitas biasa. Dalam hidupnya, mereka dapat mengalami belasan hingga puluhan kali patang tulang,” katanya.
Dia menambahkan, selama ini masalah Osteoporosis selalu diidentikkan degan masalah pada orang tua, padahal OI datangnya pada usia anak-anak, bahkan ketika masih dalam kandungan.
Kebanyakan kasus OI terjadi karena faktor genetika (keturunan). Penderita OI memiliki kemungkinan sebanyak 50% untuk menurunkan penyakit tersebut kepada anaknya. Namun OI juga dapat terjadi karena adanya mutasi gen.
OI timbul karena adanya kelainan genetik pada kolagen tipe 1 atau pada jalur yang mempengaruhi produksi kolagen. Pahal kolagen sendiri, jelas Aman, merupakan struktur utama pembentuk jaringan ikat termasuk pada tulang, yang menyebabkan tulang kuat.
Jika terjadi gangguan pada kolagen maupun pada jalurnya, akan mengakibatkan terganggunya kemampuan tubuh untuk menghasilkan tulang yang kuat sehingga tulang menjadi mudah retak.
Gejala yang biasanya muncul pada penderita OI antara lain, tulang dengan bentuk yang tidak normal (malformasi tulang), tubuh berperawakan pendek, sendi yang longgar, kelemahan otot, bagian putih mata (sklera) berwarna kebiruan, wajah khas berbentuk segitiga, tulang iga yang condong ke depan, tubuh bungkuk, gigi dengan bentuk yang lebih kecil dari gigi normal, hilangnya pendengaran dan gangguan pernafasan.
Aman juga menambahkan, karena masih sedikitnya pasien OI yang terdata, penyakit ini belum mendapat perhatian baik dari pemerintah. tenaga kesehatan dan masyarakat. Akibat ketidaktahuan ini, banyak pasien OI yang salah didiagnosis dan salah penatalaksanaanya. Sedangkan masyarakat awam hanya mengaggap OI sebagai masalah tulang biasa.
“Masyarakat awam biasanya memilih jalur alternatif untuk mengatasi keluhan ini, dibawa ke tukang urut, padahal itu bisa sangat berbahaya bagi penderita OI karena keretakan tulang akan semakin menjadi-jadi,” ujarnya.
Untuk mengobati penderita OI, paparnya, mereka harus mengonsumsi jenis obat Zoledronic Acid yang berfungsi untuk mencegah patah tulang. Obat ini akan memperkuat tulang, otot dan persendian sehingga kemampuan motorik halus akan menjadi lebih baik.
Penanganan lainnya antara lain meliputi perawatan tulang yang patah dengan perban-bukan dengan gips karena gips yang keras akan menambah keretakan tulang-, perawatan gigi, tatalaksana nyeri, terapi fisik, penggunaan kursi roda dan alat bantu lainnya, serta operasi.
Untuk mencegah penyakit ini, masyarakat awam bisa secara rutin berolahraga dianjurkan untuk berenang, tidak menghindari sinar matahari pagi, angkat beban untuk memperkuat otot dan perbanyak aktifitas fisik.
