Bisnis.com, JAKARTA – Rare Disease atau penyakit langka merupakan kondisi yang dialami oleh beberapa orang saja. Kondisi ini dipengaruhi oleh banyak faktor seperti kelainan genetik.
Seseorang yang mengalami penyakit ini biasanya mempunyai ciri khas sendiri. Kondisi ini bisa terjadi di berbagai negara belahan dunia.
Berdasarkan European Journal of Human Genetic yang dirilis pada laman natrure.com mencatat sekitar 300 juta orang mengidap penyakit langka, di mana terdapat 6.000 penyakit langka yang terdeteksi di berbagai negara.
Satu dari 2000 orang mengidap penyakit langka. Data lainnya menunjukan pada negara Indonesia diperkirakan 8-10% populasi warga Indonesia terjangkit penyakit langka.
Di sisi lain, dalam laporan National Institutes of Health mencatat 7.000 penyakit langka masih belum menemukan solusi penyembuhannya. Walaupun begitu, 500 diantaranya telah menemukan titik terang untuk mengobati penderita penyakit langka.
Lantas, apa saja penyakit langka yang ada di dunia? Melansir National Organization for Rare Disorders terdapat jenis penyakit langka, yaitu:
1. Akondrogenesis
Masalah kesehatan ini merupakan kelainan pada tulang, di mana tulang yang tumbuh tidak berukuran normal. Tubuh dari penderita kelainan ini akan terlihat tidak proporsional dan memiliki ukuran tinggi dibawah rata-rata. Akondrogenesis bisa dideteksi sejak usia kehamilan menginjak 14-17 minggu.
2. Sindrom Aarskog
Sindrom ini tidak jauh berbeda dengan Akondrogenesis. Aarskog merupakan kondisi genetik langka yang membuat seseorang memiliki ukuran badan yang kecil, kelainan pada wajah, tampilan fisik, kelainan otot, dan mental.
3. Neuroma Akustik
Neuroma Akustik biasanya dikenal dengan sebutan Schwannoma Vestibular yang merupakan kondisi seseorang mengalami kelainan pada pendengaran. Masalah ini diakibatkan saraf kranial tertekan oleh tumor, sehingga mengganggu proses pengiriman sinyal ke otak. Umumnya, seseorang yang terkena penyakit ini akan merasa pusing, mendengar suara denging secara terus menerus, hingga kehilangan keseimbangan.
4. Anemia Aplastik
Berbeda dari anemia pada umumnya, kondisi ini masuk pada tahap serius lantaran adanya kegagalan sumsum tulang belakang dalam memproduksi sel darah merah. Gejala yang dialami penyakit ini adalah pendarahan, anemia, dan infeksi. Adapun penyebabnya ialah masalah pada sistem kekebalan tubuh.
5. Sindrom Ablepharon-Makrostomia (AMS)
Sindrom AMS merupakan kelainan genetik langkah yang ditandai dengan kurang atau tidak adanya kelopak mata. Seseorang yang ternjangkit sindrom ini mempunyai mata, mulut, dan telinga yang terletak rendah dari daun telinga. Gejala lainnya adalah tidak adanya puting , masalah pertumbuhan rambut, kelainan umbilikal, terlambat dalam pertumbuhan, dan masalah intelektual.
6. Sindrom Adie
Penyakit langka ini merupakan kelainan neurologis yang membuat pupil mata, di mana pupil terlihat lebih besar dari biasanya dan respon lambat saat menerima cahaya. Sindrom Adie terjadi karena adanya trauma, kurangnya aliran darah, infeksi, dan operasi.
7. Sindrom Ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-cleft lip/ Sindrom Hay-wells
Penderita yang mengalami sindrom ini mempunyai kelainan yang memengaruhi kulit, rambut, kuku, gigi, hingga kelenjar. Hal ini disebabkan adanya perubahan gen TP63. Sehingga, penderitanya masalah rambut yang tidak wajar sumbing, sampai kelopak mata atas dan bawah menyatu sebagian.
8. Sindrom Alagille
Ini merupakan kelainan genetik yang memengaruhi sistem organ tubuh seperti hati, jantung, mata, hinga ginjal. Gejala dapat dilihat dari adanya permasalahan terhambatnya aliran empedu dari hati, penyakit kuning, obesitas, dan gatal-gatal. Diprediksi penyakit ini dialami 1 dari 30.000 orang.
9. Sindrom Alport
Kelainan genetik ini ditandai dengan masalah ginjal dan bentuk tidak biasa pada telinga bagian dalam. Gejala yang dialami penderita adalah adanya darah dalam urin, penurunan fungsi ginjal, ginjal tidak berkembang, hingga kelainan pada mata. Mayoritas para penderita sindrom ini harus berakhir dengan transplantasi ginjal
10. Sindrom Antley-Bixler
Sindrom Antley-Bixer merupakan kelainan genetik yang mempengaruhi kondisi perubahan struktur tengkorak, tulang wajah, dan kelainan tulang lainnya. Pada bayi, penyakit ini dapat ditandai dengan dahi yang menonjol, tidak berkembangnya daerah tengah wajah, mata menonjol, dan telinga yang memiliki posisi rendah. (Muhammad Sulthon Sulung Kandiyas)
Cek Berita dan Artikel yang lain di Google News dan WA Channel
