6. Sindrom Adie
Penyakit langka ini merupakan kelainan neurologis yang membuat pupil mata, di mana pupil terlihat lebih besar dari biasanya dan respon lambat saat menerima cahaya. Sindrom Adie terjadi karena adanya trauma, kurangnya aliran darah, infeksi, dan operasi.
7. Sindrom Ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-cleft lip/ Sindrom Hay-wells
Penderita yang mengalami sindrom ini mempunyai kelainan yang memengaruhi kulit, rambut, kuku, gigi, hingga kelenjar. Hal ini disebabkan adanya perubahan gen TP63. Sehingga, penderitanya masalah rambut yang tidak wajar sumbing, sampai kelopak mata atas dan bawah menyatu sebagian.
8. Sindrom Alagille
Ini merupakan kelainan genetik yang memengaruhi sistem organ tubuh seperti hati, jantung, mata, hinga ginjal. Gejala dapat dilihat dari adanya permasalahan terhambatnya aliran empedu dari hati, penyakit kuning, obesitas, dan gatal-gatal. Diprediksi penyakit ini dialami 1 dari 30.000 orang.
9. Sindrom Alport
Kelainan genetik ini ditandai dengan masalah ginjal dan bentuk tidak biasa pada telinga bagian dalam. Gejala yang dialami penderita adalah adanya darah dalam urin, penurunan fungsi ginjal, ginjal tidak berkembang, hingga kelainan pada mata. Mayoritas para penderita sindrom ini harus berakhir dengan transplantasi ginjal
10. Sindrom Antley-Bixler
Sindrom Antley-Bixer merupakan kelainan genetik yang mempengaruhi kondisi perubahan struktur tengkorak, tulang wajah, dan kelainan tulang lainnya. Pada bayi, penyakit ini dapat ditandai dengan dahi yang menonjol, tidak berkembangnya daerah tengah wajah, mata menonjol, dan telinga yang memiliki posisi rendah. (Muhammad Sulthon Sulung Kandiyas)
Cek Berita dan Artikel yang lain di Google News dan WA Channel
