Bisnis.com, JAKARTA – Down syndrome adalah kelainan genetik yang menyebabkan penderitanya memiliki tingkat kecerdasan yang rendah dan kelainan fisik yang khas. Organisasi kesehatan dunia (WHO) mencatat, kelahiran bayi dengan kondisi ini sebanyak 3.000 hingga 5.000 dalam setiap tahunnya.
Kondisi ini mulanya ditemukan oleh seorang dokter asal Inggris, Langdon Down pada tahun 1862. Kala itu Langdon tengah melakukan sebuah riset mengenai karakteristik fisik disabilitas intelektual yang dia dianggap seperti ras Mongolia.
Awalnya Down Syndrome disebut dengan Sindrom Mongolia. Kemudian penyebutan istilah tersebut mulai ditinggalkan sejak tahun 1970 karena dianggap sebagai tindakan yang rasis.
Tingkat keparahan penderita Down Syndrome berbeda-beda tergantung kondisi dari setiap individu. Kondisi ini menimbulkan adanya kecacatan intelektual seumur hidup maupun keterlambatan dalam perkembangan.
Penyebab Down Syndrome
Dilansir dari PatientUK.com, umumnya sel manusia normal mengandung 23 pasang kromosom. Satu kromosom di setiap pasangan berasal dari ayah dan yang lainnya dari ibu.
Sementara Down Syndrome terjadi ketika adanya pembelahan sel abnormal yang melibatkan kromosom 21.
Abnormalitas pembelahan sel ini kemudian menghasilkan kromosom ekstra parsial atau penuh 21. Kromosom genetik ekstra inilah yang bertanggung jawab atas ciri khas serta masalah perkembangan Down Syndrome.
Setiap sel dalam tubuh manusia umumnya mengandung 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang. Kemudian salah satu pasangan kromosom ini dikenal sebagai kromosom seks karena pasangan ini menentukan jenis kelamin kita.
Wanita memiliki dua jenis kromosom seks yang sama (XX), sedangkan untuk laki-laki memiliki dua kromosom seks yang berbeda (XY). Kromosom Y mengandung gen penentu laki-laki. Jadi, wanita normalnya memiliki 46 kromosom sex (XX) dan pria normal juga memiliki 46 kromosom sex (XY). Simak tiga variasi genetik yang dapat menyebabkan sindrom Down:
1. Trisomi 21
Sekitar 95 persen dari penyebab Down Syndrome adalah Trisomi 21, orang tersebut memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua salinan biasa, di semua sel. Hal ini disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak normal selama perkembangan sel sperma atau sel telur.
2. Sindrom Mosaik Down
Dalam bentuk sindrom Down yang langka ini, seseorang hanya memiliki beberapa sel dengan salinan tambahan kromosom 21. Mosaik sel normal dan abnormal ini disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak normal setelah pembuahan.
3. Sindrom Down Translokas
Sindrom Down Tranlokas juga dapat terjadi ketika sebagian dari kromosom 21 melekat (ditranslokasi) ke kromosom lain, sebelum atau pada saat pembuahan. Anak-anak ini memiliki dua salinan kromosom 21 yang biasa, tetapi mereka juga memiliki materi genetik tambahan dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain.
Selain itu, salah satu faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang ibu hamil melahirkan bayi dengan Down Syndrome adalah dari usia ibu. Sebuah penelitian mengatakan wanita yang hamil di usia 35 tahun lebih cenderung memiliki kehamilan yang terkena Down Syndrome, dibandingkan wanita yang hamil di usia yang lebih muda.
Tidak ada faktor perilaku atau lingkungan yang diketahui yang menyebabkan sindrom Down. Oleh karena itu,saat mengandung, tidak ada salahnya untuk mencoba melakukan beberapa hal baik untuk menghindari risiko melahirkan Down Syndrome
Cara Mencegah Down Syndrome Saat Mengandung:
1. Cukupi kebutuhan cairan
2. Konsumsi sayur dan buah
3. Hindari alkohol
4. Hindari rokok
5. Kelola stres
6. Makan sehat
Tanda Down syndrom
– Ukuran kepala lebih kecil dan bagian belakangnya datar
– Wajah dan hidung datar
–Mata sedikit naik ke atas
dengan lipatan kulit keluar dari kelopak mata atas, menutupi sudut mata bagian dalam
– Lidah menonjol
– Muncul bintik-bintik putih di bagian hitam mata (Brushifield)
– Leher pendek dengan kulit di belakang leher yang mengendur
– Fleksibilitas yang berlebihan
– Mulut berukuran kecil
– Lidah julur
– Otot melemah lantaran kurang terbentuk dengan sempurna
– Ada celah antara jari kaki pertama dan kedua
–Telapak tangan yang lebar
– Jari-jari pendek
– Terdalat satu lipatan pada telapak tangan
– Berat dan tinggi badan lebih rendah dibanding rata-rata
Selain itu, kondisi ini juga umumnya ditandai dengan bentuk telinga yang tidak biasa atau kecil dibandingkan dengan orang normal. Penderita Down syndrome juga cenderung mengidap kelainan pada kondisi darah.
Kemudian penderita Down Syndrome juga sangat berisiko terinfeksi penyakit karena sistem kekebalan tubuh, serta berpotensi mengalami demensia yang dimulai dari usia 50 tahun.
Pengelihatan penderita kondisi ini juga memiliki beberapa gangguan seperti rabun dekat atau jauh, juling, maupun pergerakan bola mata yang tidak normal.
Diagnosis Down Syndrome dapat dilakukan dengan pemeriksaan fisik atau diagnosis klinis dan pemeriksaan sitogenetika (pemeriksaan laboratorium dengan melihat kromosom). Tindakan ini dilakukan untuk memastikan jenis Down Syndrome dengan pemeriksaan gold standard.
