Bisnis.com, JAKARTA - Lebih dari 1.000 gen dapat menjadi target pengobatan bagi individu dengan penyakit ginjal, menurut sebuah studi baru, yang diterbitkan di Science, dari para peneliti di Perelman School of Medicine di University of Pennsylvania.
Dengan membuat “peta” genetik fungsi ginjal terlengkap dan terinci hingga saat ini, para peneliti telah membuka jalan bagi diagnosis penyakit ginjal yang lebih tepat, strategi pencegahannya, dan cara pengobatannya.
Selain itu, mereka juga membuat “Kartu Skor Genetik Penyakit Ginjal” yang dapat digunakan dokter pada pasiennya untuk melihat gen dan varian spesifik apa yang kemungkinan besar terkait dengan penyakit ginjal pasien tertentu.
“Disfungsi ginjal adalah masalah kesehatan global yang utama, dan temuan kami memberikan pencerahan baru pada gen spesifik dan jalur biologis yang mendasari risiko penyakit,” kata rekan penulis senior Katalin Susztak, MD, PhD, MSc, pemimpin Penn/CHOP Kidney Innovation Center, dan profesor Renal-Electrolyte and Hypertension di Penn.
“Mempelajari hampir 1.000 sampel ginjal manusia dan ratusan ribu sel ginjal satu per satu adalah kunci untuk memberikan gambaran yang lebih jelas tentang apa yang terjadi 'di balik layar'.”
Penyakit ginjal kronis mempengaruhi hampir 10 persen populasi dunia dan kejadiannya terus meningkat. Tidak ada obat yang bisa menyembuhkan dan pengobatan yang ada saat ini hanya memperlambat perkembangan penyakit. Pada akhirnya, seseorang dengan penyakit ini biasanya memerlukan dialisis atau transplantasi ketika ginjalnya tidak dapat memenuhi kebutuhan tubuh untuk menyaring darah, membuang limbah, dan mengatur elektrolit.
Di antara temuan tersebut, Susztak dan rekannya menemukan bahwa sel tubulus proksimal adalah salah satu “sarang” varian penyebab penyakit. Sel-sel ini memainkan berbagai peran fungsi ginjal termasuk reabsorpsi air dan elektrolit, serta sekresi berbagai bahan kimia dan senyawa, sehingga varian dalam sel-sel ini dapat menyebabkan penyakit dengan menghambat fungsi-fungsi penting ini.
“Sangat penting untuk menentukan sel mana yang benar-benar relevan dengan penyakit,” kata penulis pertama Hongbo Liu, PhD, mantan rekan pascadoktoral di divisi Elektrolit Ginjal dan Hipertensi di Penn yang sekarang menjadi asisten profesor peneliti di Universitas Rochester. “Dengan membuat profil sel tunggal dari ribuan sel ginjal, kami dapat 'memperbesar' dan menemukan bagaimana varian genetik tertentu mengganggu mesin pengatur jenis sel ginjal utama.”
Selain memperbesar, para peneliti juga melihat gambaran yang lebih besar dan melihat beberapa wilayah gen memiliki dua jenis varian, varian dalam pengkodean atau instruksi untuk membangun protein penting dalam tubuh, dan varian yang tidak mengkode suatu protein atau mengubah urutannya yang dapat mengontrol berapa banyak protein yang dibuat.
“Itu adalah terobosan penting dari penelitian ini,” kata Liu. “Lebih dari 600 gen memiliki dua tipe varian tersebut, dan memiliki lebih dari satu tipe varian membuat kita mencurigai kuat gen tersebut sebagai penyebab penyakit ginjal. Di antara gen yang kami soroti, gen dengan kedua jenis varian tersebut harus menjadi gen pertama yang dipelajari lebih lanjut.”
Masa depan penelitian penyakit ginjal
Temuan ini menjadi landasan bagi penelitian yang dapat berdampak langsung pada perawatan klinis orang dengan atau berisiko penyakit ginjal. Faktanya, terdapat obat-obatan yang disetujui FDA, untuk kondisi lain, yang juga diketahui mempengaruhi beberapa gen dari penelitian ini. Artinya, para ilmuwan harus mempelajari apakah penggunaan kembali atau pemurnian beberapa obat yang sudah tersedia berpotensi menghentikan perkembangan penyakit ini atau bahkan memperbaiki ginjal.
Selain itu, seiring dengan kemampuan untuk memahami mereka yang berisiko lebih besar terkena penyakit ginjal, para peneliti mengatakan bahwa pekerjaan mereka mewakili potensi dan kekuatan pengobatan presisi.
“Walaupun hasil dan gejala suatu penyakit sering kali sangat mirip antara satu pasien dengan pasien lainnya, semakin banyak penelitian yang kita lakukan terhadap mekanisme dan gen tubuh kita, semakin kita memahami betapa unik dan beragamnya asal usul penyakit,” kata Susztak. “Ada kemungkinan besar bahwa pengobatan akan terus menjadi lebih personal dan disesuaikan untuk setiap orang, dan itu berarti peluang yang lebih besar untuk pengobatan penyakit dan kondisi serius di masa depan akan menjadi lebih efektif.”
Penelitian ini didukung oleh dana hibah dari National Institutes of Health.
