Bisnis.com, JAKARTA — Kesadaran akan suatu penyakit mampu meningkatkan pemahaman individu agar segera disembuhkan. Sayangnya, banyak penyakit langka yang belum diketahui banyak orang dan tidak dapat disembuhkan atau diobati pada saat ini.
Berikut lima penyakit langka yang membutuhkan penyelidikan ilmiah secara lebih, pendanaan, dan pemahaman publik, dilansir dari Open Access Government:
1. Stoneman Syndrome
Fibrodysplasia ossificans progresif (FOP) atau dalam bahasa sehari-hari dikenal sebagai Stoneman Syndrome adalah penyakti dimana perlahan-lahan mengubah jaringan ikat seperti tendon, otot dan ligamen menjadi tulang. Perkembangan gangguan dimulai dari leher ke bahu dan secara bertahap berlanjut ke bagian bawah tubuh dan akhirnya ke kaki.
Gerakan tubuh akan dibatasi secara progresif karena persendian terkena gangguan tersebut. Pasien merasa sulit untuk membuka mulut, yang menyebabkan masalah saat makan dan berbicara. Pasien dapat kehilangan mobilitas mereka setelah jatuh kecil, karena pertumbuhan tulang dirangsang. Saat ini tidak memiliki pilihan pengobatan, karena kelangkaan penyakit yang mempengaruhi satu dari setiap dua juta orang.
2. Alice In Wonderland Syndrome (AIWS)
Gejala yang paling menonjol dan paling sering mengganggu adalah citra tubuh yang berubah, penderita akan merasa bingung dengan ukuran dan bentuk bagian tubuhnya seperti kepala dan tangan. Gejala utama kedua adalah distorsi persepsi visual. Matanya normal, tetapi penderita 'melihat' objek dengan ukuran atau bentuk yang salah.
Pasian akan melihat objek seperti orang, mobil, bangunan, yang terlihat lebih kecil atau lebih besar dari yang seharusnya, atau jaraknya terlihat salah. Misalnya, koridor tampak sangat panjang padahal pendek, atau tanah tampak terlalu dekat padahal tidak. Tidak ada pengobatan untuk AIWS, tetapi ada pengobatan untuk kemungkinan penyebabnya.
3. Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS)
HGPS adalah kelainan genetik yang sangat langka di mana gejalanya menyerupai aspek penuaan pada usia yang sangat dini. Kondisi ini mempengaruhi satu dari delapan juta kelahiran hidup, mereka yang lahir dengan HGPS biasanya hidup sampai pertengahan remaja hingga awal dua puluhan.
Kondisi genetik menunjukkan penampilan penuaan yang dramatis secara cepat, mulai dari masa kanak-kanak. Penampilan wajah yang khas adalah mata yang menonjol, hidung paruh yang tipis, bibir tipis, dagu kecil dan telinga yang menonjol. Saat ini tidak ada obat yang diketahui.
4. Alkaptonuria
Alkaptonuria, atau "penyakit urin hitam", adalah kelainan bawaan yang sangat langka yang mencegah tubuh untuk sepenuhnya memecah dua blok pembangun protein (asam amino) yang disebut tirosin dan fenilalanin. Menghasilkan penumpukan bahan kimia yang disebut asam homogentisat di dalam tubuh. Dapat mengubah urin dan bagian tubuh menjadi warna gelap dan menyebabkan berbagai masalah.
Asam amino biasanya dipecah dalam serangkaian reaksi kimia. Tetapi pada alkaptonuria, asam homogentisat tidak dapat dipecah lebih lanjut. Ini karena enzim yang biasanya memecahnya tidak bekerja dengan baik. Enzim adalah protein yang membuat reaksi kimia terjadi. Dapat menumpuk di hampir semua area tubuh, termasuk tulang rawan, tendon, tulang, kuku, telinga, dan jantung.
5. Focal Encephalitis Kronis (Rasmussen Ensefalitis)
Rasmussen Ensefalitis biasanya terjadi pada anak-anak di bawah usia 10 tahun (lebih jarang pada remaja dan dewasa). Ditandai dengan kejang yang sering dan parah, kehilangan keterampilan motorik dan bicara, kelumpuhan pada satu sisi tubuh (hemiparesis), radang otak. (ensefalitis), dan kemunduran mental. Ini dapat menyebabkan penghancuran atau pengangkatan bagian otak anak yang terkena.
Sebagian besar pasien akan sering mengalami kejang dan kerusakan otak progresif di belahan otak yang terkena selama 8 hingga 12 bulan pertama, kemudian memasuki fase defisit neurologis permanen tetapi stabil. Ada pengobatan untuk mengurangi peradangan otak pada tahap akut, tetapi tidak ada pengobatan yang dapat mencegah kecacatan.
