Bisnis.com, JAKARTA - Baru-baru ini telah terjadi kasus kematian bayi yang disebabkan karena terkejut dengan suara petasan di Gresik. Kaget yang luar biasa dapat menyebabkan pecahnya pembuluh darah.
Saat mendengar suara atau disentuh yang tidak terduga, kita cenderung melompat kaget. Pada beberapa orang, ada yang memiliki respons terkejut secara berlebihan dan dapat menyebabkan jatuh bahkan kematian.
Melansir National Organization for Rare Disorders (NORD), hiperekpleksia adalah kelainan neurologis herediter langka yang dapat memengaruhi bayi saat baru lahir (neonatal) atau sebelum lahir (dalam rahim). Kelainan ini juga dapat mempengaruhi anak-anak dan orang dewasa.
Orang dengan kelainan ini memiliki refleks kaget berlebihan (mata berkedip atau kejang tubuh) terhadap suara, gerakan, atau sentuhan yang tiba-tiba diikuti dengan kekakuan otot yang dapat menyebabkan masalah pernapasan dan bahkan sindrom kematian bayi mendadak (SIDS).
Gejalanya meliputi ketegangan otot yang ekstrem (kekakuan atau hipertonia) yang mencegah gerakan sukarela dan dapat menyebabkan orang yang terkena jatuh dengan kaku, seperti batang kayu, tanpa kehilangan kesadaran. Refleks yang berlebihan (hyperreflexia), dan cara berjalan yang tidak stabil (gait) juga dapat terjadi.
Hiperekpleksia sering salah didiagnosis sebagai salah satu bentuk epilepsi sehingga proses mendapatkan diagnosis yang akurat dapat berlangsung lama. Pengobatannya relatif tidak rumit dan melibatkan penggunaan obat anti-kecemasan dan anti-kejang. Terapi fisik dan kognitif adalah pilihan pengobatan tambahan.
Baik pada bayi maupun orang dewasa, hiperekpleksia paling efektif diobati dengan obat anticemas dan antikejang. Untuk mendukung pengobatan, lakukan perawatan lain, seperti terapi fisik dan/atau kognitif untuk mengurangi kecemasan. Selain itu, konseling genetik mungkin bermanfaat bagi pasien dan keluarga mereka.
Melansir Live Science, kondisi tersebut muncul saat lahir dan gejala sementara biasanya berkurang setelah tahun pertama. Penyakit ini disebabkan oleh beberapa mutasi genetik. Hasil akhirnya adalah kegagalan sel saraf untuk berkomunikasi dengan baik.
Secara khusus, mutasi memengaruhi bagaimana molekul yang disebut glisin, dipindahkan antar sel. Biasanya, glisin mengirimkan sinyal penghambatan yang meredam respons seseorang terhadap kebisingan dan suara. Pada orang dengan gangguan kaget, sinyal penghambat ini tidak diterima dan hasilnya adalah respons berbahaya yang diperkuat.
