Bisnis.com, JAKARTA - Dupuytren's disease atau penyakit Dupuytren adalah kelainan di tangan yang menyebabkan jari-jari tangan terutama jari tengah dan jari manis menjadi membengkok atau membeku dalam posisi tertentu.
Hal ini bisa terjadi karena adanya jaringan parut yang terbentuk di bawah kulit di telapak tangan..
Dupuytren's disease memang lebih umum terjadi di Eropa Utara. Sementara, prevalensi penyakit ini di wilayah Asia umumnya lebih rendah dibandingkan dengan Eropa Utara. Namun, Dupuytren's disease masih dapat terjadi di berbagai bagian dunia, termasuk di Asia.
Penyebab Penyakit Viking
Studi baru menemukan gen-gen Neanderthal dapat menjadi salah satu penyebab dari gangguan Dupuytren's disease atau yang kerap disebut "penyakit Viking"
Penelitian baru yang diterbitkan dalam jurnal Molecular Biology and Evolution pada 14 Juni 2023 menemukan variasi gen yang diwarisi dari Neanderthal yang secara signifikan meningkatkan kemungkinan mengembangkan kondisi tersebut.
Sebagai informasi, gen Neanderthal adalah sekelompok gen yang ditemukan pada spesies manusia purba yang hidup di Eropa dan Asia Barat sekitar 400.000 hingga 40.000 tahun yang lalu
Penyebutan penyakit Viking pun bukan tanpa alasan. Sebab, penyakit ini kerap melanda masyarakat di wilayah negara-negara Eropa Utara di mana bangsa Viking menetap.
Hal ini pun mendorong rasa penasaran seorang ahli genetika evolusioner di Karolinska Institute di Stockholm Hugo Zeberg untuk meneliti lebih dalam.
Dalam studi ini, para peneliti menggabungkan data dari tiga biobank besar di Amerika Serikat, Inggris, dan Finlandia yang mencakup 7.871 kasus Dupuytren's disease dan 645.880 kontrol yang merupakan individu keturunan Eropa.
Mereka menemukan adanya 61 varian genetik yang terkait dengan risiko penyakit Dupuytren yang lebih tinggi.
Selanjutnya, para peneliti membandingkan varian gen ini dengan genom Neanderthal yang telah diurutkan sebelumnya.
Secara mengejutkan, mereka menemukan dari 61 varian tersebut, tiga varian gen berasal dari Neanderthal, dan dua di antaranya sangat terkait dengan penyakit Dupuytren, di mana gen Neanderthal yang paling kuat terkait dengan penyakit ini adalah EPDR1 yang terletak di kromosom 7.
Penemuan ini sebenarnya bukanlah hal pertama yang baru saja terjadi.
DNA Neanderthal Picu Sejumlah Penyakit
Pasalnya, studi genetika menunjukkan beberapa fragmen DNA Neanderthal yang ada dalam genom manusia modern dapat berkontribusi terhadap risiko terjadinya beberapa kondisi medis.
Sebuah studi yang diterbitkan pada 2014 dalam jurnal Nature telah menemukan hubungan antara beberapa penyakit manusia saat ini, seperti diabetes, penyakit Crohn, lupus, dan sirosis, dengan sisa-sisa DNA Neanderthal.
Namun, dalam konteks penyakit Dupuytren, hubungan antara varian gen Neanderthal dan penyakit ini sangat kuat dalam studi yang dibahas. Di mana, gen-gen yang diwarisi dari Neanderthal dapat berkontribusi terhadap perkembangan penyakit Dupuytren pada manusia modern.
“Studi tersebut menunjukkan bahwa COVID-19 yang parah adalah satu-satunya penyakit lain yang ditemukan memiliki hubungan genetik yang kuat dengan DNA Neanderthal,” jelasnya pada Live Science yang dikutip Bisnis, Rabu (21/6/2023)
Seorang antropolog dan ahli genetika evolusioner dari Universitas Yale Serena Tucci menganggap penelitian ini sebagai studi menarik yang mengaitkan penyakit Dupuytren dengan sisa DNA dari kerabat dekat manusia.
Keterlibatan gen EPDR1 dalam penyakit Dupuyten juga terlihat dari hasil studi yang kian memperkuat bukti bagaimana amutasi pada versi protein EPDR1 dapat menyebabkan penyakit Dupuytren
"Gen ini mengkodekan protein terkait ependymin yang berperan dalam kontraktilitas otot," jelasnya,
Rencananya, Hugo Zeberg akan melakukan lebih banyak penelitian yang berfokus pada aspek klinis penyakit Dupuytren.
Salah satu agendanya adalah untuk mencari hubungan antara sisa DNA dari Denisovan (kerabat Neanderthal di Eurasia Timur) dengan penyakit lainnya.
