Bisnis.com, JAKARTA - Down syndrome adalah suatu kondisi di mana seseorang memiliki kelebihan kromosom. Kromosom adalah "paket" kecil gen dalam tubuh.
Mereka menentukan bagaimana bentuk dan fungsi tubuh bayi saat tumbuh selama kehamilan dan setelah lahir. Biasanya, bayi lahir dengan 46 kromosom.
Bayi dengan Down Syndrome memiliki salinan ekstra dari salah satu kromosom ini, kromosom 21. Istilah medis untuk memiliki salinan ekstra kromosom adalah 'trisomi'. Sindrom Down juga disebut sebagai Trisomi 21. Salinan ekstra ini mengubah cara tubuh dan otak bayi berkembang, yang dapat menyebabkan tantangan mental dan fisik bagi bayi.
Meskipun orang-orang dengan Down Syndrome mungkin bertindak dan terlihat serupa, setiap orang memiliki kemampuan yang berbeda. Orang dengan sindrom Down biasanya memiliki IQ (ukuran kecerdasan) dalam kisaran ringan hingga sedang dan lebih lambat untuk berbicara daripada anak-anak lain.
Beberapa ciri fisik umum dari sindrom Down meliputi:
· Wajah yang rata, terutama batang hidung
· Mata berbentuk almond yang miring ke atas
· Leher pendek
· Telinga kecil
· Lidah yang cenderung keluar dari mulut
· Bintik-bintik putih kecil pada iris (bagian berwarna) mata
· Tangan dan kaki kecil
· Satu garis di telapak tangan (lipatan palmar)
· Jari kelingking kecil yang terkadang melengkung ke arah ibu jari
· Tonus otot buruk atau persendian kendor
· Lebih pendek tinggi sebagai anak-anak dan orang dewasa
Penyebab Down Syndrome
Sel manusia biasanya mengandung 23 pasang kromosom. Satu kromosom di setiap pasangan berasal dari ayahmu, yang lain dari ibumu.
Down syndrome terjadi ketika pembelahan sel abnormal yang melibatkan kromosom 21 terjadi. Abnormalitas pembelahan sel ini menghasilkan kromosom 21 ekstra parsial atau penuh. Materi genetik ekstra ini bertanggung jawab atas ciri khas dan masalah perkembangan Down Syndrome. Salah satu dari tiga variasi genetik dapat menyebabkan Down Syndrome:
· Trisomi 21. Sekitar 95 persen dari waktu, Down Syndrome disebabkan oleh trisomi 21 - orang tersebut memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua salinan biasa, di semua sel. Hal ini disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak normal selama perkembangan sel sperma atau sel telur.
· Down Syndrome Mosaik. Dalam bentuk Down Syndrome yang langka ini, seseorang hanya memiliki beberapa sel dengan salinan ekstra kromosom 21. Mosaik sel normal dan abnormal ini disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak normal setelah pembuahan.
· Down Syndrome Translokasi. Down Syndrome juga dapat terjadi ketika sebagian dari kromosom 21 menjadi melekat (translokasi) ke kromosom lain, sebelum atau pada saat pembuahan. Anak-anak ini biasanya memiliki dua salinan kromosom 21, tetapi mereka juga memiliki materi genetik tambahan dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain.
Beberapa orang tua memiliki risiko lebih besar memiliki bayi dengan Down Syndrome. Faktor risiko meliputi:
Memajukan usia ibu. Peluang seorang wanita melahirkan anak dengan Down Syndrome meningkat seiring bertambahnya usia karena telur yang lebih tua memiliki risiko lebih besar untuk pembelahan kromosom yang tidak tepat. Risiko seorang wanita untuk hamil anak dengan Down Syndrome meningkat setelah usia 35 tahun. Namun, sebagian besar anak dengan Down Syndrome lahir dari wanita di bawah usia 35 tahun karena wanita yang lebih muda memiliki lebih banyak bayi.
Menjadi pembawa translokasi genetik untuk Down Syndrome. Baik pria maupun wanita dapat mewariskan translokasi genetik untuk sindrom Down kepada anak-anak mereka.
Memiliki satu anak dengan Down syndrome. Orang tua yang memiliki satu anak dengan Down Syndrome dan orang tua yang memiliki translokasi sendiri berada pada peningkatan risiko memiliki anak lagi dengan Down Syndrome. Konselor genetik dapat membantu orang tua menilai risiko memiliki anak kedua dengan Down Syndrome.
Pencegahan
Tidak ada cara untuk mencegah Down Syndrome. Jika Anda berisiko tinggi memiliki anak dengan sindrom Down atau Anda sudah memiliki satu anak dengan Down Syndrome, Anda mungkin ingin berkonsultasi dengan konselor genetik sebelum hamil.
Konselor genetik dapat membantu Anda memahami peluang Anda memiliki anak dengan Down Syindrome. Dia juga dapat menjelaskan tes prenatal yang tersedia dan membantu menjelaskan pro dan kontra dari tes.
