Bisnis.com, JAKARTA—Disposisi genetik untuk kolesterol yang sangat tinggi dikenal sebagai hiperkolesterolemia familial homozigot (HOFH).
Kondisi yang parah akan menyebabkan penyakit jantung di usia muda, sehingga meningkatkan risiko serangan jantung sejak dini.
Gejala HOFH muncul di masa kanak-kanak. Sel-sel hati, di antara sel-sel tubuh lainnya, memiliki reseptor LDL yang "menangkap" kolesterol low-density lipoprotein (LDL) saat melewatinya di dalam darah.
Namun, ketika seseorang mewarisi HOFH, reseptor LDL rusak, sehingga menghambat kemampuan kolesterol LDL untuk diambil, disimpan, atau dipecah.
Tanda-Tanda Peringatan HOFH
Para ahli di Family Heart Foundation dikutip dari Express UK menunjukkan tanda-tanda peringatan HOFH yaitu xanthelasma, xanthoma, dan arcus kornea. Menggali setiap tanda, baik xanthelasma dan xantoma adalah timbunan kolesterol lemak yang ditemukan di bawah kulit dan di sekitar mata.
Xanthelasma adalah endapan yang muncul di kelopak mata sedangkan xantoma dapat muncul di tempat lain di tubuh. Tempat yang paling umum untuk xanthoma muncul meliputi: siku, sendi, tendon, lutut, tangan, kaki, dan bokong.
Benjolan ini terasa lembut saat disentuh, gatal dan nyeri. Mereka juga dapat muncul sebagai bentuk yang berbeda dan mungkin berwarna kuning hingga oranye.
Adapun arkus kornea, itu terlihat seperti busur abu-abu hingga putih. Terlihat di atas dan di bawah bagian luar kornea. Koroner adalah "penutup jelas seperti kubah di bagian depan mata", dan busur putih atau abu-abu dapat berkembang di sekitar bagian mata yang berwarna (dikenal sebagai iris), ketika kadar kolesterol tinggi. Sementara adanya arkus kornea tidak mempengaruhi penglihatan, itu bisa menjadi tanda kolesterol tinggi.
Diagnosis HOFH
Orang yang mewarisi mutasi genetik yang menyebabkan kolesterol sangat tinggi biasanya akan memiliki pembacaan kolesterol tinggi. Pembacaan kolesterol, yang dapat dideteksi melalui tes darah, akan menunjukkan pembacaan kolesterol LDL di atas 11mmol/L untuk anak di bawah usia 18 tahun. Sedangkan untuk orang dewasa, kolesterol LDL biasanya akan muncul di atas 13mmol/L, kata Heart UK.
Kolesterol yang sangat tinggi dapat menyebabkan tendon bengkak, pada buku-buku jari dan bagian belakang pergelangan kaki. Selanjutnya, orang yang memiliki HOFH memiliki bukti penyakit katup aorta sebelum usia lima tahun.
Perawatan untuk HOFH
Perawatan utama untuk HOFH adalah aphaeresis LDL, yang sangat mirip dengan dialisis.
Kolesterol tinggi yang bukan HOFH
Kolesterol tinggi yang disebabkan oleh faktor gaya hidup, seperti perilaku menetap yang berkepanjangan dan makan makanan berlemak, masih menjadi faktor risiko serangan jantung. Untuk membantu meminimalkan risiko ini, tindakan terbaik adalah berolahraga secara teratur dan makan makanan yang sehat dan seimbang.
Untuk membantu melindungi arteri, juga penting untuk tidak merokok, yang jika tidak akan menyebabkan kerusakan. Jika Anda menduga Anda mengalami serangan jantung, hubungi ambulans.
