Bisnis.com, JAKARTA - Penyakit langka atau rare disease merupakan suatu penyakit yang jumlah penderitanya sangat sedikit.
Selain sedikit, penyakit yang langka juga kerap sulit didiagnosis dan diobati.
Bersamaan Hari Penyakit Langka jatuh setiap tanggal 28 Februari, Yayasan Mucopolly Sacharidosis (MPS) dan Penyakit Langka Indonesia pun melaporkan ada 10 persen dari total jumlah penduduk, yaitu sekitar 27 juta yang menderita penyakit langka dengan gejala yang berbeda-beda.
Kepala Pusat Penyakit Langka RSUPN Cipto Mangunkusumo, Damayanti Rusli Sjarif mengatakan bahwa indikator untuk menyebut suatu penyakit adalah langka tidaklah sama di berbagai negara.
Jika di Amerika Serikat mengidentifikasi suatu penyakit sebagai langka ketika jumlah kasusnya kurang dari 1 banding 1.500 orang dalam suatu populasi.
“Di Indonesia sendiri penyakit dikategorikan sebagai langka apabila kemunculannya kurang dari 200 itu disebut dengan penyakit langka,” ungkapnya dalam Media Briefing, Selasa (28/2/2023).
Lantas, apa saja penyakit langka yang menyerang anak Indonesia? Berikut ulasan Bisnis selengkapnya.
1. Glucose Galactose Malabsorption (GGM)
Malabsorpsi glukosa galaktosa, juga dikenal sebagai GGM yang dikenal sebagai kondisi genetik di mana tubuh anak tidak dapat menyerap glukosa dan galaktosa gula sederhana. Malabsorpsi glukosa galaktosa sangat jarang. Hanya ada 300 kasus di seluruh dunia, salah satunya ada di Indonesia.
Malabsorpsi glukosa galaktosa menyebabkan gejala ketika seorang anak menelan gula glukosa atau galaktosa. Gejala utamanya adalah diare parah, yang dapat menyebabkan dehidrasi dan penurunan berat badan yang dapat mengancam jiwa.
Diare cenderung dimulai saat bayi diberi ASI atau susu formula komersial. Beberapa bayi dengan malabsorpsi glukosa galaktosa juga dapat mengembangkan batu ginjal.
2. Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
Maple syrup urine disease (MSUD) adalah kelainan metabolik bawaan yang menyebabkan tubuh tidak dapat memetabolisme asam amino tertentu. Nama penyakit ini berasal dari bau manis khas dari urine penderitanya.
Tanda dan gejala yang dialami pasien dengan MSUD adalah letargis, keterlambatan perkembangan, muntah, dan penurunan jumlah asupan. Akumulasi dari ketiga asam amino dapat menyebabkan ensefalopati.
Tanpa pengobatan, MSUD dapat mengakibatkan kondisi yang fatal yaitu kejang, koma dan kematian. Adapun, kasus ini berjumlah 1:185.000
3. Classic Phenylketonuria
Phenylketonuria (PKU) atau fenilketonuria merupakan kelainan metabolik bawaan yang menimbulkan peningkatan kadar asam amino fenilalanin dalam darah.
Bila PKU tidak diobati, fenilalanin akan menumpuk dan menyebabkan bahaya bagi tubuh. Yakni disabilitas intelektual dan masalah kesehatan yang serius.
Peredaran Obat untuk Penyakit Langka di Indonesia
Salah satu orang tua dari anak penderita penyakit langka, Abraham pun menyampaikan bahwa saat ini para orang tua masih terkendala soal kesediaan produk dan harga yang mahal.
“Makin bertambahnya usia, kebutuhan obat dan susu pasti bertambah, Kami tahu obat, makanan seperti susu itu dari Jakarta, diimpor juga dari luar. Kami berharap produk tersebut lebih mudah diperoleh dengan mudah dan terjangkau,” ungkapnya.
Menteri Kesehatan Republik Indonesia Budi Gunadi Sadikin pun menanggapi bahwa pemerintah akan membentuk sebuah sistem register data yang terintegrasi dengan BPJS.
Pada kesempatan yang sama, Deputi III (Bidang Pengawasan Pangan Olahan), BPOM Rita Endang mengatakan saat ini Pangan Olahan untuk Keperluan Medis Khusus (PKMK) secara regulasi sudah disusun dan masuk.
“Persyaratannya memang PKMK produksinya non lokal, sudah wajib Cara Produksi Pangan Olahan Yang Baik (CPPOB), Hazard Analysis and Critical Control Points (HACCP) serta program manajemen risiko (PMR)," ungkapnya.
Dia pun melanjutkan pada label PKMK pun wajib dicantumkan keterangan berupa resep dokter, di mana dokter menjadi penanggung jawab atas peredaran obat tersebut.
Berdasarkan datanya, saat ini PKMK untuk penyakit langka belum ada industri yang mendaftar. Namun, sejauh ini sudah ada produk kategori bayi dan anak ada 78 produk.
Direktur Jenderal Kefarmasian dan Alat Kesehatan, Kementerian Kesehatan Republik Indonesia Lucia Rizka Andalucia pun meminta ke industri farmasi untuk bisa melengkapi beragam informasi, mulai dari bagaimana cara penggunaan, durasi penggunaan, apakah ingin impor atau industri hingga perkiraan kebutuhan di Indonesia.
