Bisnis.com, JAKARTA – Bercak kulit pada tubuh anak sering kali dianggap sepele atau hanya perubahan kulit biasa. Namun, itu adalah gejala awal dari penyakit genetik langka yang berdampak serius?
Salah satunya adalah Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1) kondisi yang tak hanya memengaruhi fisik, tetapi juga kualitas hidup anak secara menyeluruh. Dalam rangka memperingati Hari Kesadaran Neurofibromatosis Sedunia (World NF Awareness Day) pada 17 Mei lalu, para pakar medis dan komunitas pasien berbagi wawasan mengenai pentingnya deteksi dini dalam menangani NF1 serta memperkenalkan terapi terbaru untuk meningkatkan kualitas hidup penyintas.
Apa itu Neurofibromatosis Tipe 1?
Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1) adalah penyakit genetik langka yang berdampak pada sistem saraf dan dapat dikenali sejak masa anak-anak. Meskipun tergolong penyakit langka, NF1 merupakan tipe neurofibromatosis paling umum, mencakup sekitar 96% dari seluruh kasus.
Penyakit ini ditandai dengan pertumbuhan tumor jinak pada jaringan saraf, serta gejala lainnya seperti bercak café-au-lait, freckling (bintik kecil di ketiak atau selangkangan), tumor kulit (neurofibroma), glioma optik (tumor pada saraf mata), dan gangguan belajar.
Di Indonesia, penyakit langka menjadi perhatian serius. Sekitar 27 juta orang Indonesia berisiko mengalami penyakit langka, dan 50% di antaranya adalah anak-anak. Yang mengkhawatirkan, 30% anak dengan penyakit langka tidak bertahan hidup hingga usia lima tahun. Pada tahun 2024, 75% kematian di Indonesia disebabkan oleh Penyakit Tidak Menular (PTM)—termasuk penyakit langka seperti NF1.
“Neurofibromatosis Tipe 1 adalah kelainan genetik langka yang bersifat multisistemik, dapat dikenali sejak usia dini, dan harus ditangani secara serius,” ujar Prof. Damayanti Rusli Sjarif, Dokter Spesialis Anak Konsultan Nutrisi dan Penyakit Metabolik Anak.
Bagaimana Cara Deteksi Dini Penyakit Neurofibromatosis?
Meski dapat didiagnosis melalui kriteria klinis tertentu, kenyataannya banyak kasus NF1 terlambat terdeteksi karena gejala awalnya sering disalah artikan sebagai kondisi biasa. Padahal, jika tidak ditangani, kondisi ini bisa berkembang menjadi tumor besar yang menimbulkan nyeri, gangguan fungsi organ, bahkan risiko keganasan.
Apakah Ada Cara untuk Menyembuhkan?
Sebelumnya, pengobatan untuk kasus neurofibroma pleksiform (NP) yang tidak dapat dioperasi sangat terbatas. Namun kini, pasien anak dengan kondisi tersebut sudah memiliki akses terhadap Selumetinib, terapi molekuler pertama yang disetujui secara global untuk mengatasi NF1 simptomatik. Terapi ini terbukti secara klinis dapat membantu mengurangi ukuran tumor, meringankan nyeri, serta meningkatkan kualitas hidup pasien anak dengan NF1.
Kehadiran Selumetinib di Indonesia menjadi tonggak penting dalam pengelolaan NF1, menandai era baru dalam penanganan penyakit langka yang selama ini kerap tidak mendapatkan perhatian memadai. Upaya deteksi dini, peningkatan kesadaran masyarakat, serta dukungan sistem kesehatan yang lebih inklusif menjadi kunci dalam memastikan bahwa penyintas NF1 mendapatkan penanganan yang lebih tepat dan komprehensif.
Dengan peningkatan kesadaran, deteksi dini, dan akses terhadap pengobatan seperti Selumetinib, harapan untuk masa depan yang lebih baik bagi penyintas NF1 kini semakin terbuka.
