Bisnis.com, JAKARTA - Terdapat banyak kelainan langka atau jarang diketahui oleh orang awam, termasuk cutis laxa. Kondisi ini merupakan kelainan pada tubuh yang membuat kulit yang tidak elastis.
Dilansir dari National Organization for Rare Disorder (NORD), kelainan ini memiliki nama lain yang disebut sebagai elastolysis.
Cutis laxa dapat terjadi secara kongenital atau bawaan yang melibatkan spektrum gejala dan tanda yang luas yang dihasilkan dari cacat pada jaringan ikat.
Jaringan ikat ditemukan di seluruh tubuh dan berfungsi untuk memberikan struktur dan kekuatan pada otot, persendian, kulit, dan organ lainnya.
Cutis laxa ditandai dengan kulit yang kendur, berkerut, dan kurang elastis (inelastis). Saat diregangkan, kulit yang tidak elastis kembali ke tempatnya secara tidak normal secara perlahan.
Kelainan ini sering ditemukan di kulit sekitar wajah, lengan, dan kaki. Cutis laxa dapat membuat individu, khususnya anak-anak, terkena dampak tampak tua sebelum waktunya dan dapat terlihat jauh lebih tua dari usia sebenarnya.
Dilansir dari Medline Plus, kulit yang terkena kelainan ini sering menggantung dalam lipatan longgar yang menyebabkan wajah dan bagian tubuh lainnya terlihat berkerut. Kulit yang sangat keriput mungkin terlihat di leher, ketiak, dan selangkangan.
Selain kulit, cutis laxa juga memengaruhi jaringan ikat di jantung, pembuluh darah, usus, dan paru-paru.
Gangguan ini dapat menyebabkan masalah jantung dan penyempitan, penonjolan, atau robekan abnormal pada pembuluh darah. Individu yang terkena mungkin memiliki kantong keluar yang lunak di perut bagian bawah atau di sekitar pusar yang disebut divertikula.
Tergantung pada organ dan jaringan mana yang terpengaruh, tanda dan gejala cutis laxa dapat berkisar dari yang ringan hingga yang mengancam jiwa.
Para peneliti telah mendeskripsikan beberapa bentuk cutis laxa yang berbeda-beda, yakni dominan autosomal, resesif autosomal, atau lainnya.
Secara umum, bentuk resesif kutis laxa autosomal cenderung lebih parah dibandingkan bentuk dominan autosomal.
Berikut beberapa jenis bentuk cutis laxa dan gejalanya dilansir dari Very Well Health.
1. Dominan Autosomal Cutis Laxa (ADCL)
Jenis ini merupakan jenis yang ringan dan terkadang hanya muncul gejala pada kulit. Mungkin juga ada fitur wajah yang khas seperti dahi tinggi, telinga besar, hidung seperti paruh, dan lekukan tengah di atas bibir atas lebih panjang dari biasanya. Gejala lain yang sebenarnya tidak terlalu umum adalah hernia, emfisema, dan masalah jantung.
2. Resesif Autosomal Cutis Laxa (ARCL)
Jenis ini memiliki subtipe sebagai berikut.
- ARCL1A: Gejala dari subtipe ini adalah hernia, masalah paru-paru seperti emfisema, dan gejala kulit cutis laxa yang biasa.
- ARCL1B: Memiliki gejala seperti jari tangan dan kaki yang panjang dan tipis secara tidak normal, sendi kendur, tulang rapuh, hernia, dan masalah sistem kardiovaskular. Gejala umum lainnya adalah fitur wajah yang khas seperti mata lebar, rahang kecil, telinga berbentuk tidak normal, dan kulit kendur atau keriput.
- ARCL1C: Gejala kulit dan masalah paru-paru, perut, usus, dan saluran kemih yang serius adalah indikator utama dari subtipe ini. Gejala lainnya adalah tonus otot yang rendah, keterlambatan pertumbuhan, dan persendian yang kendur.
- ARCL2A: Gejala-gejalanya adalah hernia, rabun jauh, kejang, dan keterlambatan perkembangan. Kulit keriput cenderung membaik seiring bertambahnya usia.
- ARCL2B: Tipe ini memiliki gejala kulit yang biasa muncul, tetapi lebih terasa di lengan dan kaki. Ada juga keterlambatan perkembangan, cacat intelektual, kelonggaran sendi, ukuran kepala kecil, dan kelainan tulang.
- ARCL3: Tipe ini dikenal sebagai sindrom De Barsy yang memiliki gejala keterlambatan pertumbuhan, keterlambatan perkembangan mental, katarak, sendi kendur, dan kulit keriput.
3. Occipital Horn Syndrome
Gejala pengenal pada jenis ini adalah perkembangan pertumbuhan tulang pada tulang oksipital (di dasar tengkorak) yang terlihat dengan sinar-X. Kemudian, gejala lainnya adalah kelainan rangka, keterlambatan perkembangan, kelemahan otot, dan masalah kardiovaskular, terkait paru-paru, saluran kemih, dan gastrointestinal.
4. Sindrom MACS
MACS singkatan dari (M)acrocephaly, (A)lopecia, (C)utis laxa, (S)coliosis. Sub-tipe ini sangat jarang dan gejala utamanya adalah kepala yang sangat besar (macrocephaly), rambut rontok sebagian atau seluruhnya (alopecia), kelonggaran kulit cutis laxa yang biasa, dan kurva tulang belakang yang cacat (skoliosis).
5. Gerodermia Osteodisplastikum (GO)
Gejalanya adalah hernia, osteoporosis, dan fitur wajah yang khas seperti pipi yang kurang berkembang dan rahang yang menonjol. Gejala kulit yang biasa lebih terlihat pada wajah, perut, tangan, dan kaki.
Penyebab kelainan cutis laxa umumnya disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu yang bertanggung jawab untuk pembentukan jaringan ikat. Meskipun beberapa penyebab cutis laxa yang didapat saat ini tidak diketahui, pengamatan medis mengaitkannya dengan paparan faktor lingkungan tertentu, seperti kondisi autoimun, obat-obatan tertentu, infeksi, penyakit parah, dan penyakit radang.
